Educação para o Bem Viver Setembro Roxo

Setembro Roxo: mês de conscientização sobre a Fibrose Cística

Doença genética crônica que afeta cerca de 70 mil pessoas no mundo todo, a Fibrose Cística chama atenção para a dificuldade no diagnóstico e tratamento da doença, que dura a vida toda.ok Também chamada de Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, a Fibrose Cística é uma das doenças raras mais comuns no Brasil, atingindo uma em cada 10 mil pessoas no país.
Atualmente, seu rastreio é feito pelo Teste do Pezinho (realizado entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê) e confirmado pelo Teste do Suor, mas não é raro que os pacientes demorem décadas para terem seu diagnóstico confirmado, por conta do desconhecimento da população em geral sobre a Fibrose Cística, incluindo os profissionais de saúde.

Após o diagnóstico, no entanto, as dificuldades continuam: como não tem cura, a Fibrose Cística envolve tratamento multidisciplinar por toda a vida, além de intenso apoio familiar.

A Fibrose Cística é uma doença hereditária autossômica recessiva. Nela, um defeito genético dá origem à proteína CFTR (reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, do inglês “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”), responsável pelo transporte anormal de cloreto e sódio através da membrana celular das pessoas que possuem a doença.

Essa condição leva à formação de secreções mais espessas e desidratadas em diversos órgãos como o pulmão, pâncreas, intestino, fígado e sistema reprodutor, dando origem aos sintomas mais comuns da Fibrose Cística, que são:

  • Tosse persistente e muitas vezes com catarro
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
  • Chiados no peito ou falta de fôlego
  • Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
  • Fezes volumosas e gordurosas
  • Dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
  • Surgimento de pólipos nasais (tumores benignos e indolores na mucosa do nariz ou nos seios nasais)
  • Suor mais salgado que o normal.
    Com mais de 2 mil mutações no gene CFTR já identificadas, é importante lembrar que há diferentes formas de manifestação da Fibrose Cística, desde sintomas clínicos brandos até os mais severos, com inúmeros sinais possíveis

 

  • Texto publicado originalmente em: https://prodiet.com.br/blog/2021/08/31/setembro-roxo-mes-da-conscientizacao-sobre-fibrose-cistica/

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